Canada Foundation for Innovation / Fondation canadienne pour l'innovation
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La recherche au service des enfants (sous-titré)
Avoir un enfant malade et ne pas connaitre la cause de sa maladie a été une expérience terrifiante et solitaire pour Samantha Knapp, mère de six enfants, dont deux souffrent d’un trouble génétique rare qui provoque des crises épileptiques graves chez les nouveau-nés et les nourrissons. Il y a près de 20 ans, quand l’ainée de Mme Knapp, Asia, alors bébé, a commencé à avoir des crises, on savait très peu de choses sur cette maladie. Avec l’aide de nombreux médecins, dont...
Thèmes liés : centre hospitalier pour enfants de l est de l ontario
Traiter les maladies rares chez les enfants — Kym Boycott, CHEO — SOUS-TITRÉS
Âgée de dix ans, Sienna Knapp souffre d’une forme rare d’épilepsie qui peut provoquer des crises prolongées et parfois mortelles.
Généticienne clinique au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario, la docteure Kym Boycott reçoit du soutien financier pour acquérir un séquenceur génomique de pointe qui aidera un réseau national de médecins et de chercheurs à déterminer les causes génétiques de rares maladies infantiles comme celle de Sienna.
L’Université...
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